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PKU에 대하여

저작시기 2009.12 |등록일 2009.12.30 파워포인트파일MS 파워포인트 (pptx) | 16페이지 | 가격 1,500원

소개글

PKU에 대하여

목차

PKU의 선정 사유
선천성 대사 이상 질환이란?
PKU의 역사
PKU란?

본문내용

유전자 질환 – 12번 유전자의 Single Gene defect
페닐알라닌-티로신 경로(phenylalanine-tyrosine pathway)에 문제가 생겨 나타남
페닐알라닌의 대사효소 이상 혈액내 페닐알라닌
(phenylalanine hydroxylase: PAH) 축적
증상
– 심한 정신 박약증과 수명 단축
– 모든 체액에 페닐알라닌 증가
– 밝은 색 피부와 머리카락
– 습진, 경련, 다혈질, 정서적 불안정, 자폐아
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