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연골무형성증(Ach_badtagslasia)

저작시기 2007.04 |등록일 2007.04.10 한글파일한컴오피스 (hwp) | 7페이지 | 가격 500원

소개글

연골 무형성증에 관한 정의 , 증상, 원인, 진단, 치료 및 유전자의 DNA gene과 복제를 위한 프라이머리제작과 검사방법

목차

1. 연골무형성증(Achondroplasia) 정의

2. 임상적 특징(증상)
(1) Musculoskeletal Manifestations
2) Head
(2) Neurological Manifestations
(3) Complications (합병증)
연골무형성증 (Q77.4) 합병증 리스트

3. 원인

4. 진단

5. 치료

6. 검사 방법 및 primer sequence

본문내용

2. 임상적 특징(증상)
(1) Musculoskeletal Manifestations
1) Limbs - 사지
▷rhizometric micromelia
▷shortened limbs (짧은 사지) - 팔과 다리가 매우 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보임
▷elbows(팔꿈치) - lack of full extension(연장) and supination(외전)
▷legs - genu varum (bowleg) (밖굽이 무릎)
▷hands - trident(삼지창) (splayed), deviated towards ulna, short and broad - 손은 일반적으로 짧고 넓다. 두 번째 손가락과 세 번째 손가락은 특징적으로 가깝고, 네 번째와 다섯 번째 손가락이 가까워 전체적으로 손가락이 3개인 것처럼 보인다(삼지창 손: trident hand).
2) Head
▷large, frontal bossing (넓은 이마 돌출)
▷coarse facial features (거친 얼굴의 생김새)
▷recessed nasal bridge (눌린 콧대) - 연골무형성증을 가진 유아들은 평평하고 눌린 콧대를 가지고 있다.
▷hypoplasia of midface (maxilla) (얼굴 중앙의 형성저하증)
▷prognathism (악전돌출)
▷dental malocclusion (치아의 부정교합)
3) Spine (등뼈)
▷short stature (작은키) - dwarf (난쟁이)
▷thoracolumbar(등허리) - kyphotic(척추뒤굽음) 척추의 이상으로 등의 위쪽이 밖으로 굽어있으며 다리가 구부러진 것이 특징
▷lumbar(허리) - lordotic (척추만곡증)

참고 자료

참고문헌
Lanning R.W. et al., An Improved Methodology for the Detection of the Common Mutation in the FGFR3 Gene Responsible for Achondroplasia. Hum Mutat 10:496-499 (1997)
작서일: 2006-5-8
작성자: 양정아
검사책임자: Katsumata N. et al., Analysis of the FGFR3 Gene in Japanese Patients with Achondroplasia and hypochondroplasia. Endocrine J 47:S121-S124 (2000)
GeneReview DB (www.genetest.org) (2006)
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