검색어 입력폼

아동의 유전 질환과 이에 대한 간호학적 중재 방법

저작시기 2006.01 |등록일 2006.12.11 한글파일한글 (hwp) | 6페이지 | 가격 1,000원

소개글

아동의 유전 질환과 이에 대한 간호학적 중재 방법에 대한 내용입니다.

목차

☀ 유전질환이란

☀ 가족력 수집/분석

☀ 신체사정

☀ 유전 검사

☀ 정보 제공

☀ 유전 상담

☀ 지지간호

본문내용

유전 질환이란 유전자 이상에 의해 생기는 질환이라고 간단히 정의할 수 있다. 보다 정확히 정의하자면, 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포(정자, 난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것이다. 이러한 유전자 이상이 일어나는 원인은 첫째로, DNA가 복제될 때, 자연적으로 생기는 오류가 있으며, 둘째로는 여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에 의해서 일어날 수 있는 가능성이 있다. 이같은 원인들로 인해 체세포에서만 이상이 생길 경우에는 자식에게 그 질환이 유전되지 않지만, 부모의 생식세포에서 이상이 생기거나 배 발생 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게 유전되는 것이다.
유전 질환이 발생하는 원인에 따라 유전질환을 분류해보면 단일 유전자 유전성 질병, 염색체 이상, 환경적 요인과 상호작용을 하는 다발성 유전성 질병, 염색체 이상으로 분류할 수 있다.
단일유전자 이상으로 발생하는 질병은 하나의 유전자 상의 돌연변이에 의해서 유발되는 질환으로 점돌연변이(Point Mutation), 염기 수의 변이가 있다.
점돌연변이(Point Mutation)는 DNA 염기 서열 중에서 하나의 염기서열이 바뀌는 경우이고 염기 수의 변이는 정상적인 DNA 염기서열에 다른 염기가 끼어들거나 기존의 염기 중 일부가 결실됨으로써 단백질을 만드는 틀이 바뀌는 경우이다.
이러한 돌연변이 양상은 거의 모든 유전자 상에서 일어날 수 있으며, 실제로 단일유전자 이상에 의해 유발되는 유전질환인 경우에도 환자 또는 가계에 따라서 돌연변이 양상이 다르게 나타날 수 있다. 따라서 같은 유전질환을 앓고 있는 환자일지라도 돌연변이 양상은 다를 수 있기 때문에, 환자 가계의 다른 구성원들을 대상으로 보인자(돌연변이 된 유전자를 갖고 있지만 표현형으로 나타나지 않는 사람) 또는 질환의 유·무를 알아보기 위해서는 환자에 대한 돌연변이 양상 조사가 필수적이다.
염색체 숫자 및 구조이상으로 발생하는 질병은 염색체 숫자이상의 경우, 사람은 22개의 상염색체 쌍과 X, Y 염색체를 갖고 있고, 이런 염색체의 숫자 증감 또는 염색체 구조 이상에 의해서 유발되는 것을 말하고, 염색체 구조 이상이라는 것은 세포학적 또는 세포유적학적으로 확인할 수 있는 결실, 역위, 전좌 등으로 질환이 발생하는 것을 말한다.
염색체는 일반적인 상염색체와 성을 결정하는 성염색체가 있다. 상염색체 숫자의 이상으로 인한 유전 질환은 염색체의 수가 많거나 적어짐으로써, 그 염색체에 존재하는 유전자의 양 또한 바뀌게 되고 이로 인하여 유발되는 질환을 말한다. 대표적인 질환에는 다운증후군(21번 염색체가 3개인 경우), Trisomy 18(18번 염색체가 3개인 경우), Trisomy 13(13번 염색체가 3개인 경우), 묘성증후군(5번 염색체의 일부가 결실된 경우)등이 있다.
다운로드 맨위로