검색어 입력폼

[간호학]유전질환의 분류 및 염색체 이상

저작시기 2006.03 |등록일 2006.06.20 한글파일한글 (hwp) | 8페이지 | 가격 1,000원

소개글

유전질환 및 염색체 이상 질환에 대해 정리한 레포트 입니다.
생리학, 병리학 및 아동간호 공부 하실 때 유용한 자료가 되길 바랍니다.

목차

<유전질환의 분류>
1. 염색체 질환
2. 단일 유전자 질환
3. 다요인성 유전
4. 비전통적 유전
<염색체 이상>
1. 상염색체 이상 증후군
2. 성염색체 이상 증후군

본문내용

1. 염색체 질환

1) 정 의
* 염색체 질환 : 염색체 물질의 결핍 또는 과잉으로 인한 임상적인 표현.
염색체 물질의 과잉 또는 결핍은 세포분열 중기의 염색체에서 확인될 수 있다.
∴ 세포를 배양하여 세포분열을 중지시키고 세포분열중기를 확인하여 핵을 현미경을 통해
시각적으로 확인할 수 있다. 그 후 염색체를 각 세포분열 중기에서 수를 세고 사진을 찍
어 핵 형태로 쌍을 짓는다.

2) 염색체 증후군의 원인
염색체 질환은 종종 염색체 수의 변화로 생긴다.
* 비분리(nondisjunction) : 염색체의 수 변화가 일어나는 기전
생식세포가 적절한 수의 염색체를 자기고 있고 수정이정상적으로 진행되는 경우라도 염색
체 문제는 차후의 세포분열에서 비분리 오류에 의해서 생길 수 있으며 이를 nosaicism이라고 한다. 초기 태아 발달 시 유사핵분열의 오류로 인해 어떤 세포는 많은 염색체를 갖게 하고, 어떤 세포는 정상으로 그리고 다른 세포는 적은 수의 세포를 갖게 하는 모든 것이 한사람 안에 생길 때 nosaicim이 발생한다.
* 전좌(translocation) : 염색체 재배열
이는 유사분열 또는 감수분열 시 염색체가 파괴되거나 다른 염색체에 부착되기 때문이다. 전좌는 영구적인 부착이며 다음 세대에게 전해질 수 있다. 염색체 물질의 과잉 또는 결핍없이 염색체 재배열을 가진 사람을 균형잡힌 전좌보인자라고 부르며, 이 사람은 신체적*정신적으로 정상이나 염색체 이상 자손을 가질 위험성이 높다. 그러므로 염색체 이상을 지닌 아동은 그 원인이 상염색체이었는지 아니면 전좌이었는지를 밝히기 위해 염색체 분석을 받아야 한다.
다운로드 맨위로