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[유전질환] 유전질환

저작시기 2002.06 |등록일 2005.06.26 한글파일한컴오피스 (hwp) | 19페이지 | 가격 500원

목차

◈ 정신장애 유전질환 ◈
◈ 근골격계 유전질환 ◈
◈ 소화기계 유전질환 ◈
◈ 유방암 유전질환 ◈
◈ 난소암 유전질환 ◈
◈ 전립선암 유전질환 ◈
◈ 피부 유전질환 ◈

본문내용

1) 취약 X-증후군
; 정신지체를 나타내는 유전질환들 중에서 가장 흔한 질환.
빈도는 세계적으로 봤을 때, 1/2,000 남성과 1/4,000 여성이고 260명당 1명의 여성이 premutation을 갖고 있는 보인자라고 알려져 있다. 또한 유전성 질환 중에서 다운증후군 다음으로 빈도가 높아 1/1,000 정도의 빈도로 나타난다. 증상은 매우 길고 좁은 얼굴, 귀가 위쪽으로 많이 나와 있으며 턱이 길다. 그 외에 고환이 크며 정신지체, 학습 장애, 언어장애, 지나친 활발, 부끄러움, 사회적 불안, 짧은 집중력 등의 정신적 장애가 나타난다.
일반적으로 증상을 보이지 않으면서 취약 X 염색체를 갖고 있는 남성의 손자는 심한 증상을 보이게 된다. 이런 증상은 보이지 않지만 자손에게 취약 X 염색체를 물려줄 수 있는 경우에는 CGG 서열이 50~200번 반복되어 있으며 증상이 나타나는 경우(돌연변이; full mutation)에는 CGG 서열이 230~1,000 번 반복되어 있다.
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