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[염색체] 염색체 관련 유전병

저작시기 2002.12 |등록일 2005.01.11 한글파일한컴오피스 (hwp) | 12페이지 | 가격 300원

목차

1. 염색체 이상에 의한 유전병
(1) 염색체 숫자의 이상
(2) 염색체 구조의 이상

2. 단일 유전자 이상에 의한 유전병

본문내용

·WAGR 증후군(빌림스 종양; Wilm's tumor, 홍채결여증; Aniridia, 생식아 세포증; Gonadoblastoma, 정신지체; Retardation)
WAGR 증후군은 빌림스 종양(wilm's tumor), 홍채결여증(aniridia), 생식아세포증(gonadoblastoma; Genitourinary anomalies), 정신지체(mental retardation)등의 증상이 2가지 이상 복합적으로 나타나는 증후군이다. 홍채가 부분적으로 혹은 아예 없는 것과, 신장의 종양 및 난소 또는 고환의 종양과 정신지체가 그 특이적인 증상이다. WAGR 증후군 환자의 경우 위의 증상들 중 2가지 이상을 함께 보이는 것이 보통이다. 또한 긴 얼굴형 및 성기의 발육부전도 특이적인 증상이다. WAGR 증후군은 여성보다 남성에서 더 많이 나타난다.
·묘성 증후군(Cat-cry syndrome)
묘성 증후군은 1963년 다운 증후군을 발견한 레쥬느 교수에 의해 처음 보고되었다. 증상으로는 마치 고양이처럼 우는 소리를 내는 것, 소뇌증, 격리증(hypertelorism), 소하악증(작은 턱; micrognathia), 안내각상의 주름(epicanthal folds), 낮의 귀의 위치, 근력저하(hypotonia), 정신이상을 가지며 출생시의 체중이 매우 적고 얼굴이 둥글고 양 눈 사이의 간격이 넓다. 이 중 갓난아이가 고양이 울음소리를 내는 것이 묘성 증후군의 특이적인 임상적 진단의 특성으로 여겨진다. 묘성 증후군은 1/50,000∼100,000의 비율로 발병하는 것으로 알려져 있다.
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