소개글

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목차

1. 취약 X증후군이란?
2. 원인과 유전양상
3. 진단
4. 치료
5. 최근연구
6. 관련 사이트
후레자일 X 증후군
신문기사

본문내용

1. 취약 X증후군이란?
취약 X-증후군은 정신지체를 나타내는 유전질환들 중에서 가장 흔한 질환이다. 빈도는 세계적으로 봤을 때, 1/2,000 남성과 1/4,000 여성이고 260명당 1명의 여성이 premutation을 갖고 있는 보인자라고 알려져 있다.

2. 원인과 유전양상

성염색체성(X-linked)이지만 발현빈도(penetrance)가 낮다.
일반적으로 증상을 보이지 않으면서 취약 X 염색체를 갖고 있는 남성의 손자는 심한 증상을 보이게 된다. 이런 증상은 보이지 않지만 자손에게 취약 X 염색체를 물려줄 수 있는 경우(premutation)에는 CGG 서열이 50-200번 반복되어 있으며 증상이 나타나는 경우(돌연변이 full mutation)에는 CGG 서열이 230-1,000 번 반복되어 있다.

참고 자료

없음